மரபணு மாற்றக் குறைபாடு நோய் MeCP2( methyl CpG binding protein 2 )எனப்படும் நோயினால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளான் பிளேக் மெக்மில்லன் என்ற குழந்தை. நம் உடலுக்கு தேவையான புரதச்சத்து நரம்புகள் மூலம் கடத்தப்படுகிறது. இந்த மரபணு குறைபாடு நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட சிறுவனுக்கு தேவையான சத்துக்கள் கடத்தப்படுவதில்தான் சிக்கலே. இது ரெட் சின்ட்ரோம் எனப்படும் நோயுடன் மிகமிக நெருங்கிய தொடர்புடையது.
கடந்த 2005 ஆண்டுதான் இப்படி ஒரு நோய் இருப்பதையே கண்டு பிடித்தனர். ஆண் குழந்தைகளை மட்டுமே இந்த நோய் பெரிதும் தாக்குகிறது. மூளையின் செயல்பாடு சரியாக இருக்காது. 5 வயதாகும் வரை ஓரளவு செயல்படும் மூளை பின்னர் மக்கர் செய்ய ஆரம்பித்து விடும்.
இந்த நோயினால் பாதிக்கப்பட்டவர்களை 24 மணிநேரமும் கண்காணிக்கவேண்டும். எவ்வளவு கவனமாக பார்த்துக் கொண்டாலும் அவர்களின் ஆயுட்காலம் 25 வயதுதான் என்கின்றனர் மருத்துவர்கள்.
பிறந்த குழந்தை அழும், பின்னர் சில மாதங்களில் முகம் பார்த்து சிரிக்கும், மெதுவாக நடக்கும், மொழி அறிந்து பேசும். ஆனால் 11 மாத குழந்தை ஒன்று அரிதான நோயினால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளது.
